本文摘要：测序技术已大大远超过了CarlosBustamante、StephenKingsmore和JohnMattick三位博士的预期。如果你在他们职业生涯刚开始时告知他们，否有一天我们能在一天内测序人类仅有基因组，他们的反应分别是：疯言疯语！，意味著不有可能以及作梦也不敢想。 尽管测序创意的速度让他们吃惊，但每个人都很快使用了新一代测序（NGS）和如今的群体测序，以便前进他们的科研和转化成工作。

测序技术已大大远超过了CarlosBustamante、StephenKingsmore和JohnMattick三位博士的预期。如果你在他们职业生涯刚开始时告知他们，否有一天我们能在一天内测序人类仅有基因组，他们的反应分别是：疯言疯语！，意味著不有可能以及作梦也不敢想。　　尽管测序创意的速度让他们吃惊，但每个人都很快使用了新一代测序（NGS）和如今的群体测序，以便前进他们的科研和转化成工作。

作为遗传学和生物医学数据科学的教授和斯坦福计算机、演化和人类基因组学中心的创立主任，Bustamante博士于是以利用群体测序来理解古代和种族亚群中的遗传变异。Kingsmore博士最近新任Rady儿童医院基因组医疗研究所的总裁兼CEO，他于是以利用测序来研发儿童基因组医疗的证据基础。作为Garvan医学研究所的继续执行主任，Mattick博士于是以坚决利用群体测序数据积极开展研究和临床应用于。　　iCommunity此次与Bustamante、Kingsmore和Mattick三位博士对话，聊聊他们的团队如何利用高通量的人类仅有基因组和群体测序来前进科研和转化成研究，融合组学和表型数据的数据库的拒绝，以及将这一信息转化成对临床环境简单的格式所面对的挑战。

　　　　从左到右：CarlosBustamante博士是遗传学和生物医学数据科学的教授，以及斯坦福计算机、演化和人类基因组学中心的创立主任；StephenKingsmore博士是Rady儿童医院基因组医疗研究所的总裁兼CEO；JohnMattick博士是Garvan医学研究所的继续执行主任。　　在您刚刚沦为科学家时，测序技术是什么样的？　　JohnMattick（JM）：我对测序的第一印象是看到放射线自底片图上的条带。这是分子生物学的早期。

我们正在克隆和测序基因。我当时指出，我们是高手。我们不能从胶上加载几百个碱基，之后条带狠狠得过于将近无法区分。

我们装配成1-2kb宽的序列，每条序列都能放一篇论文。现在走看，这或许过于完整了。

　　StephenKingsmore（SK）：我的测序体验就是指放射性的p32标记以及琼脂糖和凝丙烯酰胺凝胶开始的。一个真是的测序反应是150个核苷酸，而那要花上去大半天。　　CarlosBustamante（CB）：我沦为科学家时，自动化测序正在研发中，因此我积极开展了一些手动测序，之后在第一代测序仪上展开大量的测序。

我首度体验是在史密森学会进修时，他们刚创建了分子系统学实验室。那时，测序多名个体的几个基因可是大工程。

　　当工具改良时，您的测序方法如何转变？　　CB：一开始，我们将每个片段的数据都看得很宝贵。当Celera开始展开早期的外显子组测序时，他们对20万个样品展开PCR，并测序39个人的2万个基因。

我想要，这是一个数据集！我们仍然在等候这个。我们停下来了手头的工作，花上了4-5年的时间来研究这39个外显子组，并公开发表了8-9篇论文，以有所不同的方式分析数据。

这种思维模式早已被政治宣传了。如今，我们利用NGS大大地较慢分解数据，然后担忧它意味著什么。

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